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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」
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4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）
「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
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特殊高中招生論壇 華裔集結誓保SHSAT
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影音來源：記者牟蘭(訂閱世報YouTube看更多新聞影音)
特殊高中日前放榜，非洲裔和西語裔錄取率依然偏低，引起各方遷怒亞裔學子；上百名反對廢除特殊高中入學考試（SHSAT）的華裔和其他族裔家長，11日前往皇后區公所參加「校園多元化及特殊高中錄取方式」論壇，矢言守護SHSAT，並指責市長白思豪(Bill de Blasio)的改革計畫涉嫌種族歧視。
論壇由州參議會紐約市教育小組委員會主辦，11日在皇后區公所開展第一場論壇；該委員會主席、州參議員劉醇逸全程參與，支持保留SHSAT的州參議員史塔文斯基(Toby Ann Stavisky)與反對者帕克(Kevin Parker)等，也到場聽取民意。
論壇開始前，已有逾百名華裔和外族裔的家長在皇后區公所門外抗議取消SHSAT；抗議民眾薛啟滿表示，家中兩個兒子都畢業於特殊高中，SHSAT為他們提供了相對公平的競爭平台，避免政客和富豪壟斷了好的教育資源。
首次參加反對廢除SHSAT活動的華裔家長劉愛紅表示，她的孩子在紐約市公校就讀，更了解公校存在的問題；她批評市長放大特殊高中問題，忽略更多急需解決的教育問題，「例如大麻將在紐約州合法化，一些學生在校吸食等問題，更應引起重視」。
史岱文森高中(Stuyvesant HS)學生Ava Rem，當日也到場參與示威，她說，SHSAT為像自己一樣的第二代移民提供競爭平台。
紐約同源會會長陳慧華表示，白思豪雖然承諾和亞裔對話，但選擇性的避免和他們接觸，她和其他反對廢除SHSAT的民眾至今未收到市長對話邀請，「這已經不是一個族裔問題」。
市議員顧雅明發言說，紐約市目前只有八所特殊高中，像醫學院和法學院一樣只招收符合入學標準的學生。
顧雅明表示，若想改變特殊高中種族單一化問題，市府應為學生提供更多的教育資源，例如增加各區更多資優班(Gifted and Talented Program)項目，讓更多學生可以準備入學考試，「我的學區有五個資優班項目，整個皇后區有25個，但在布朗士全區只有七個」。
同源會第一副會長李立民表示，白思豪提出的特殊高中入學改革計畫排除了亞裔，涉嫌種族歧視；而SHSAT就像是申請公務員的考試，若未通過，則不可被相關機構錄取。
論壇上也有民眾支持取消SHSAT，一位非洲裔中年女性瑪麗說，特殊高中不屬於亞裔，她認為在SHSAT取得好成績的許多學生中，英文都不是他們的母語，而是在數學取得好成績占了優勢。但她的發言一度超時，遭到其他民眾抗議反對。
由於當日參與人數過多，皇后區公所一度限制參與人數，近百人在區公所門外等待半個小時才被允許進入大樓； 亞裔維權大聯盟(CAACR)以及紐約市居民聯盟等亞裔維權組織代表，當日也到場參與論壇。
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