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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險


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工商時報【台北訊】

台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等 。一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。

根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3%∼6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:(一)一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。(二)往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。(三)新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。(四)大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。(五)大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。

蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。

「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。






 新加坡羽球公開賽 戴資穎周天成晉級4強


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(中央社記者黃自強新加坡12日專電)新加坡羽球公開賽進入第4天賽程,世界球后戴資穎今天以21比11、17比21、21比16擊敗韓國成池鉉,晉級4強。男單好手周天成稍早也擊敗對手,晉級4強。

周天成下午率先出戰,結果以21比10、15比21、21比15取勝,擊敗印度選手韋瑪(Sameer Verma)。戴資穎同樣也拚戰到決勝局取勝。

戴資穎今天手感依舊火熱,開局便打出一波10比0的夢幻開場,位於逆風場的戴資穎頻頻擊出刁鑽球路,讓成池鉉只能看球落在場內無奈苦笑。戴資穎跑動防守優異,逼出對手許多失誤,最後以21比11輕鬆拿下第一局。

次局戴資穎換到上方順風場地,但是因風勢太大造成四方球拉調失誤讓情勢逆轉,局中以5比13大比分落後,雖然經調整一度追至16平,但對手不讓戴資穎有喘息的機會頻下壓搶分,局末無奈以17比21讓出。

決勝局戴資穎換回下方場地,小戴把握機會搶分,以大比分11比3進入中場休息換邊。戴資穎在換邊後調整打法控制住失誤,雖然成池鉉一路追趕,但戴資穎不給對手機會一路領先,最後以21比16,共耗時55分鐘拿下比賽勝利,順利進入4強。

戴資穎4強的對手將是上週馬來西亞超級750賽事的決賽對手、世界排名第4、來自日本的山口茜。她與山口茜對戰過15次,以9比6占優勢,近期取得2連勝,兩人上週在大馬決賽上對決,由戴資穎獲勝。

戴資穎今天賽後受訪表示,今天一開始感覺對手失誤比較多,第2局自己也有不少失誤,結果打到第3局取勝。她說,雖然一直想要在第2局就結束比賽,但自己失誤較多,打法比較急切。整體來說,今天打得還算可以。

戴資穎對記者詢及明天將對戰日本好手山口茜,僅說:「好的,加油。」

記者詢及明天對戰有沒有信心,戴資穎說:「盡力吧!」

另外,周天成明天的對手是來自印尼的好手金廷(Anthony Sinisuka Ginting),兩人曾對戰8次各拿下4勝持平。

總獎金達美金35萬5000元(約新台幣1095萬元)的新加坡羽球公開賽,從9日起在新加坡室內體育館(Singapore Indoor Stadium)舉行6天的賽事,這是世界羽球聯盟(BWF)世界巡迴賽超級500等級的高級賽事。台灣今年共參與新加坡羽球公開賽的男單、女單、男雙、女雙與混雙賽事。(編輯:郭中翰)1080412

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