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【泰凱食堂】麻油猴頭杏鮑菇
規格：350g/包(內容：固體160g/包)
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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」
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4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）
「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
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五大關鍵 家樂福接手台糖量販
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工商時報【劉馥瑜╱台北報導】
量販龍頭家樂福12日宣布，與台糖公司簽訂合作契約，確定接手營運台糖旗下五家量販、三家超市，同時，台糖主要產品也將擴大導入到家樂福全台門市及電商平台。家樂福總經理王俊超說，未來雙方將長期深化合作，期創造「1+1 ＞ 2」的效益！
此外，針對外界高度關注的人事問題，王俊超也首度溫情喊話，他說，今後台糖的員工就是家樂福的「家人」，只要台糖員工有意願留下，家樂福絕對優先面試僱用。
不過，外界也好奇，台糖量販事業連年虧損，來自法國的量販集團選擇接手一家本土量販超市的原因為何？對此，王俊超接受本報訪問時，透露五大關鍵！首先是地理位置優勢，他說，台糖現有門市都位在不錯的區域，深具發展潛力，家樂福有信心接手後可以做好。
第二、擴大市占率！家樂福現有量販店64家、便利購超市63家，合計共127家，在接手台糖量販跟超市之後，旋即增加8家店，合計135家，市占規模顯著躍增。王俊超說，今年還會再開便利購，年底前總店數力拚140店以上，年營業額衝700億大關，要突破去年690億元的新高。
第三、強化中南部市場，家樂福接手台糖的五家量販店，分別位於台中西屯、雲林北港、台南仁德、高雄楠梓跟屏東市，另三家台糖健康超市位在高雄五甲、高雄小港、台中水湳，對家樂福台中以南市場的深耕更有助益。
第四、雙方優勢互補，王俊超說，台糖有很好的產品，家樂福有通路優勢跟管理知識，未來台糖的產品不僅將擴大在家樂福販售，「雙方合作可以做得更好，何樂而不為」。
第五、商場規模接近，家樂福量販店動輒近千坪或以上，王俊超坦言，現在要再找到相應規模的據點相當不容易，而台糖八家店無論量販或超市，規模都「非常符合」需求，可說一拍即合。
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