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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」
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4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）
「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
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平MLB開季連14戰轟 水手表現很神勇
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【台灣醒報記者宋秉謙綜合報導】若問MLB本季最出人意表的黑馬，絕對是水手隊！這支美西球隊去年雖然只差臨門一腳就進季後賽，但休賽期放掉王牌派克斯頓，一般不受看好，卻打出開季全聯盟最佳戰績。水手更於11日寫下團隊開季全壘打紀錄，靠著黑尼格的致勝轟，追平史上開季最長的團隊連14場開轟，此外，這發全壘打也讓水手以6:5勝出，創下隊史開季最佳的12勝2負。
根據《MLB官網》報導，目前高居美西龍頭的水手隊於11日作客皇家隊主場，雙方糾纏到第9局仍維持5:5平手，水手的團隊開季連續開轟紀錄看似岌岌可危；2出局後，前三個打數都沒有建樹的外野手黑尼格咬中巴斯伯格的外角球，推出相反方向的陽春砲，讓球隊追平聯盟紀錄、2002年印地安人團隊寫下的連14戰開轟。
而這支全壘打最終也幫球隊鎖定勝局，水手以6:5擊敗皇家，收下5連勝，團隊戰績來到聯盟最佳的12勝2負，這也是該隊隊史最佳，綜觀聯盟從1990年以來，美聯球隊也只有去年的紅襪與2012年的遊騎兵隊曾辦到12勝2負的創舉。
此外，水手團隊在前14戰狂炸34轟也追平2000年的紅雀隊，雙雙高居歷史最佳，開季前14場中有12場得分超過6分，也寫下大聯盟從1908年以來最會得分的紀錄。
水手隊能打出如此精彩的成績，讓總管迪波托被讚為「神奇操盤家」，這位年輕總管是出了名的「交易狂」，他在休賽期做出全聯盟最多的交易次數，讓水手隊本季的25人先發名單足足有15個新面孔，雖然開季陣容沒有特別被看好，但正如同11日的英雄黑尼格所言，團隊在春訓有良好的互動，很快就有了凝聚力，他認為，身為球隊少數的原班人馬，他能感受到本季的水手「煥然一新」，有能力一搏季後賽。
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